Turner sendromu, kadınları etkileyen eksik X kromozom kaynaklı olarak ortaya çıkan genetik bir kromozom bozukuğudur. Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen, X kromozomlarından (cinsiyet kromozomu) birinin eksik veya kusurlu olması nedeniyle, boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurlarına neden olan kromozom bozukluğudur. Erkek ve kadınlar iki kromozomla doğar. Kadınlar iki X kromozomu ile doğarken erkekler bir X ve bir Y kromozomu ile doğar. Doğuştan yumurtalık hipoplazi sendromu olarak da bilinen turner sendromu ise X kromozomlarından biri kısmen ya da tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar.
Boy kısalığı, kısırlık, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği ile ortaya çıkan Turner sendromu tipik olarak 5 yaşında fark edilir. Zekayı etkilemese de hafıza ve gelişimsel sorunlara yol açabilir. Bunların yanında kalp problemleri de görülebilir. Ortalama yaşam süresini kısaltan bir durum olsa da takip ve tedavi edilmesi durumunda sağlığın korunmasına yardımcı olur.
Turner Sendromu Neden Olur?
Turner sendromu, cinsiyet kromozomu olan X kromozomlarından birinin eksik ya da kısmen eksik olması durumunda ortaya çıkar. X kromozomu kadınların yumurtalığında, erkeklerin ise sperminde bulunduğundan bu hastalık anne ya da babadan geçmektedir. Bu durum hücrelerin yapısal bozukluklarından kaynaklanır.
Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Turner sendromunun en belirgin ve en yaygın görülen belirtisi boy kısalığıdır. TS’li tüm kadınların çocukluk ve ergenlik döneminde geç ve yavaş gelişim böylelikle gecikmiş ergenlik görülür. Ortalama yetişkin boylarından daha kısa olurlar. Turner sendromunun ana belirtileri şöyle sıralanabilir:
Turner Sendromu Türleri Nelerdir?
Turner sendromunun (TS) türü, X kromozomundaki soruna bağlı olarak ortaya çıkar. Turner sendromu belirtileri şöyle sıralanır:
Bu türde hücrenin iki yerine yalnızca bir X kromozomu bulunur. TS’li kişilerin yaklaşık %45’inde monozomi vardır. Annenin yumurtasından ya da babanın sperminden X kromozomu olmadan rastgele oluşmaktadır. Döllenme sonrası bebeğin hücreleri de bu kusuru içermektedir.
X mozaikçiliği olarak da adlandırılan bu tip, Turner sendromu vakalarının yaklaşık %30’unu oluşturmaktadır. Bu türde bebekte bazı hücreler çift X kromozomuyken diğer hücrelerde sadece bir tane bulunur. Bu durum hamileliğin erken döneminde hücre bölünmesi sırasında rastgele gerçekleşir.
Nadiren kalıtsal olarak bebeklere Turner sendromu geçebilir yani bebeğin ebeveynleri onunla doğmuş ve geçmiştir. Bu tip genellikle X kromozomunun eksikliği nedeniyle olur.
Turner Sendromlu Kişilerde Görülen Hastalıklar Nelerdir?
Turner Sendromu (TS) Nasıl Teşhis Edilir?
İlk olarak ebeveynler kız çocuklarında Turner sendromu semptomlarını fark eder. Bazı durumlarda hemen fark edilirken ve bazı durumlarda erken çocukluk ortaya çıkar. Anne ve babalar ilk aşamada ellerde ya da ayaklarda şişlik ve boyunda deri perdesi, kısa boy, büyümede duraklama, meme gelişiminin olmaması, adet görülmemesini durumlarıyla hastalığın ortaya çıkmasına yardımcı olur.
Karyotip analizi adı verilen genetik bir test sayesinde Turner sendromu teşhisini yapılır. Kan alımıyla gerçekleşen bu testte X kromozomlarından birinin tamamen mi yoksa kısmen mi eksik olduğu ortaya çıkarılır.
Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Turner sendromu (TS) tedavisi genellikle hormonlara odaklanmaktadır. TS tedavisi şunları içermektedir:
Büyüme hormonu enjeksiyonları kişinin boyunu uzatarak, birkaç santim artmış olmasını sağlayabilir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar etkili olmaktadır.
Turner sendromu olan kişiler kadınlık hormonu olan östrojene ihtiyaç duyar. Bu tür hormon replasman tedavisi sayesinde kız çocuklarının göğüslerinin gelişmesine ve adet görmeye başlamalarına yardımcı olabilir. Ayrıca rahimlerinin tipik bir boyuta gelmesine yardım eder. Östrojen replasmanı aynı zamanda beyin gelişimini, kalp, karaciğer fonksiyonunu ve iskelet sağlığının da iyileşmesini sağlar.
Progesteron hormonu, kan testlerinde yetersiz çıktığında ortalama olarak 11 veya 12 yaşında önerilir. Progestinler döngüsel adet dönemlerinin oluşmasına yardımcı olur. Tedavi genellikle çok düşük dozlarla başlar ve ardından normal ergenliğe geçişi sağlamak için kademeli olarak artırılır.
Turner Sendromu (TS) Hakkında Sık Sorulan Sorular
Turner sendromu kalıtsal değildir fakat genetik bir bozukluktur. Kalıtsal olan genetik durum, bir ebeveynin mutasyona uğramış veya değiştirilmiş bir geni aktarması anlamına gelir. Turner sendromu, kromozom değişimi doğumdan önce rastgele gerçekleşmektedir.
Turner sendromu olan kadınlar genellikle kısır olduğundan gebelik yaşayamazlar. Fakat bazı kadınlar özel dölleme teknikleri kullanılarak hamile kalabilmektedir.
Turner sendromu doğuştan oluşan bir problem olduğundan önlenememektedir. Ebeveynler bu hatanın olmasını engellemek için hiçbir şey yapamamaktadır.
Annenin yaşı arttıkça Turner sendromlu bebek sahibi olma riski artma söz konusu değildir.
Turner sendromlu olan kişiler tipik olarak normal zekaya sahiptir. Fakat görsel motor ve becerilerde sorun yaşayabilirler. Araba kullanmada zorlanabilir, sakarlık yaşayabilirler. Bunların yanında yüz ifadelerini anlamada, planlama ve yönetmede güçlük çekebilirler.
