Nadir görülen bir hastalık olan Carney kompleksinde genetik yatkınlık önem taşıyor. Çünkü mutasyon varlığında bazı kanser türlerine yatkınlık ortaya çıkıyor. Memorial Bahçelievler Hastanesi Onkoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Sadi Kerem Okutur, Carney kompleksi hakkında bilgi verdi.
Carney kompleksi nedir?
Carney kompleksi genellikle çocukluk çağında veya genç erişkinlik döneminde, yani 18-20’li yaşlarda ortaya çıkan, ciltte pigmentasyon adı verilen bazı cilt lekeleri ve bununla birlikte olabilen yine ciltte ve bağ dokusunda ortaya çıkan tümörlerle, zaman zaman da endokrin yani hormon üreten bezlerde ortaya çıkan tümörlerle karakterize kalıtsal yani ailevi geçiş gösterebilen bir hastalıktır.
Carney kompleksi belirtileri nelerdir?
Carney kompleksinde görülen tümörler cilt tümörleridir ve bunların çoğunu miksoma adı verilen bağ dokusu tümörleri oluşturmaktadır. Endokrin bezlerden kaynaklanan tümörler sıklıkla iyi huyludur, ancak bazen kötü huylu tümörler de gelişebilir. Bu nedenle nasıl ortaya çıktığı anlamındaki çeşitlilik çok geniştir. Bazen sadece ciltte ufak lekelerle görülebilirken, bazen de ciltte ya da bağ dokusunda tümörler veya kötü huylu tümörler şeklinde de ortaya çıkabilmektedir. Otozomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta protein kinaz adlı bir proteini kodlayan gende ortaya çıkan mutasyon sonucu gelişir, hastaların yüzde 70-80’inde bu gende mutasyon bulunmaktadır.
Carney kompleksi tanısı nasıl konulur?
Teşhisinde; cilt lekeleri ve tümörlerin belli kriterlere uyup uymamasına bakılmaktadır ve kriterleri karşılayanlara teşhis konulmaktadır. Örneğin ciltte tipik kahverengi cilt lezyonları, pigmentasyonlar, lekeler, miksoma adı verilen iyi huylu bağ dokusu tümörleri tipiktir. Miksomalar ciltte, memede ya da vücudun farklı yerlerinde kendilerini göstermektedir; ayrıca kalp dokusu içerisinde de ortaya çıkmaktadır. Bunlar polip benzeri, yuvarlak tümöral yapılardır. Bunun dışında endokrin bezlerde yani iç salgı bezlerinde tümörler olabilir. Örneğin hipofiz bezinde hipofiz adenomu gelişebilir. Eğer hipofiz adenomu büyüme hormonu salgılıyorsa, akromegali adı verilen ve vücudun burun, parmaklar, ayaklar gibi uç kesimlerinde büyüme şeklinde ortaya çıkan bir hastalık oluşturmaktadır. Bunun yanında tiroid kanseri, pankreas kanseri gibi yine endokrin bezlerde ortaya çıkan tümörler de görülmektedir.
Carney kompleksi tedavisi nasıldır?
Böyle bir hastalığı saptanan kişinin öncelikle ve mutlaka genetik danışmanlık alması gerekmektedir. Yani hastalığın aile içi komponentinin olup olmadığı konusu araştırılmalıdır. Bunun yanında ortaya çıkabilecek tümör veya kanserlerin bulunup bulunmadığını anlamak açısından bir onkolojik tarama da gereklilikler arasındadır. Eğer ilgili gende mutasyon varsa hastalığın mutlaka ömür boyu takip edilmesi önemlidir. Ancak bunların arasındaki en önemli şey genetik danışmanlıktır. Genetik danışma, mevcut potansiyel hastalığın ortaya çıkabileceği bireyleri önceden belirlemek için şarttır.
Carney kompleksi hakkında sıkça sorulan sorular
Mutasyonu taşıyan bireyin çocuklarında hastalığın ortaya çıkma ihtimali % 50’dir. Aslında hastalığı olan kişinin çocuğunda mutlaka ortaya çıkacak diye bir kural olmamakla birlikte yine de risk yarı yarıyadır. Dolayısıyla böyle bir hastalık ortaya çıktığında mutlaka bu mutasyonun araştırılması gerekmektedir. Eğer mutasyon varsa o kişinin birinci derece akrabalarında mutlaka bu gende mutasyon olup olmadığını tespit etmek gerekmektedir. Çünkü eğer mutasyonu taşıyan bir birey varsa o kişide de hayatının ilerleyen dönemlerinde bu bahsettiğimiz tümörler ortaya çıkabilmektedir. Özetle bunların takibi, ortaya çıkarsa erkenden alınması gibi önlemler önem kazanmaktadır.
Nadir görülen bir hastalıktır. Tüm dünyada toplamda birkaç yüz tane vaka bildirilmiştir. Bu vakaların yaklaşık yüzde 70-80’inin ailesel olduğu bilinmektedir. Ancak kalan kısmı sporadik, yani ailevi geçişi söz konusu olmayan, kalıtımsal olmayan vakalardır.
Carney kompleksi genetik bir hastalıktır dolayısıyla gendeki mutasyonun düzelme ihtimali yoktur. Ancak mutlaka kötü bir kanserle sonuçlanacak diye bir kaide de yoktur. Yani Carney kompleksi bulunan bir insan ömrünün sonuna kadar herhangi bir kanser gelişmeksizin yaşayabilir ve ölüm nedeni bu hastalık olmayabilir. Ancak bazı kanserler açısından riskleri arttığı için, bu kanserlerin gelişip gelişmeyeceğini erken saptamak önemli olduğundan belirli periyodlarla tarama programlarından geçmeleri önem taşır.
Özellikle bu hastalık için dikkat edilmesi gereken bir husus bulunmamakla birlikte, sağlıklı yaşam adına herkes için geçerli olan öneriler bu hastalar için de geçerlidir. Örneğin, pankreas kanseri için en önemli faktörlerden biri obezitedir, dolayısıyla kilo alınmaması gerekmektedir. Sağlıklı beslenme, kaliteli uyku, dengeli bir bağışıklık sistemi ve hareketli yaşam gibi hususlara dikkat etmek kurallar arasındadır.
