Genetik geçişli metabolik bir rahatsızlık olan biyotinidaz eksikliğinin sık görüldüğü ülkelerden biri de ülkemiz olarak gösteriliyor. Bu nedenle 2007 yılından bu yana yenidoğan bebeklerin topuk kanı taramalarında biyotinidaz eksikliğine de bakılıyor. Kontrol altına alınmadığında hayatı tehdit eden sonuçlara sebebiyet verebilen biyotinidaz eksikliğinde erken teşhis ve tedaviye hızlı geçiş önem taşıyor. Memorial Şişli Hastanesi Çocuk Hastalıkları ve Sağlığı Bölümü Uzmanları, biyotinidaz eksikliği hakkında bilgi verdi.
Biyotinidaz eksikliği nedir?
Biyotinidaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, BIOT’lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir. Şiddet ve tedavi açısından farklılık gösteren iki tip biyotinidaz eksikliği (BIOT) vardır. Durumun her iki formu da ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Yenidoğan taraması ile tespit edilen ve hemen tedaviye başlayan BIOT’lu çocuklar genellikle normal gelişim ile sağlıklı kalırlar. Kuru kan örneklerinde biyotinidaz aktivitesinin belirlenmesi ilk olarak Virginia’da bir pilot çalışma programında kullanılmıştır. Dünya üzerinde biyotinidaz eksikliğinin en çok görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye’dir. Bu nedenle Türkiye’de 2007 senesinden itibaren yenidoğan taramalarına biyotinidaz eksikliği de dahil edilmiştir.
Biyotinidaz eksikliği belirtileri nelerdir?
Biyotinidaz eksikliğinin (BIOT) belirtilerin şiddeti farklılık gösteren iki ana tipi vardır: Şiddetli “derin biyotinidaz eksikliği” ve hafif “kısmi biyotinidaz eksikliği”.
BIOT belirtileri genellikle doğumdan birkaç ay sonra başlar. Bazı durumlarda, belirtiler çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Bu nedenle erken tarama ve teşhis çok önemlidir.
BIOT’un erken belirtileri şunları içerir: Nöbetler, zayıf kas tonusu, nefes almada güçlük, deri döküntüsü, saç kaybı, denge sorunları, kandidiyaz adı verilen bir mantar enfeksiyonu. Bu belirtilerin çoğu hastalıklar veya enfeksiyonlar tarafından tetiklenebilir. Bebeğinizde bu belirtilerden herhangi biri varsa, mümkün olan en kısa sürede bebeğinizin sağlık uzmanına bildirin.
Biyotinidaz eksikliği neden olur?
Yemek yediğimiz zaman, enzimler bunların parçalanıp ayrıştırılması sürecinde rol alır. Bu enzimlerden biri olan biyotinidaz, vitamin biyotini yeniden kullanmamıza ve geri dönüştürmemize yardımcı olur. Vücudumuzun yağları, proteinleri ve karbonhidratları parçalamak için biotine ihtiyacı vardır. Bebeğinizde biyotinidaz eksikliği (BIOT) varsa, vücutları ya yeterince üretmez ya da çalışmayan biyotinidaz enzimi yapar. Biyotinidaz düzgün çalışmadığında biyotin geri dönüştürülemez ve yeniden kullanılamaz. Biyotin geri dönüştürülemezse, karbonhidratları, yağları ve proteinleri parçalamak için yeterli biyotin olmayacaktır. Karbonhidratlar, yağlar ve proteinler daha sonra kanda birikir ve bu da zararlı olabilir. BIOT otozomal resesif bir genetik durumdur. Bu, bir çocuğun miras alması gerektiği anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir çocuğun ebeveynlerinin her biri çalışmayan genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler. BIOT’lu bir çocuğa sahip olmak nadir olmakla birlikte, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, bu durumda birden fazla çocuğa sahip olabilirler.
Biyotinidaz eksikliği nasıl teşhis edilir?
Yenidoğan taramalarında mutlaka BIOT bakılmaktadır. Eğer test sonuçları belirli aralık dışındaysa çocuk hekimi ek tetkikler ister.
Biyotinidaz eksikliği nasıl tedavi edilir?
Biyotinidaz eksikliği (BIOT) olan çocuklar genellikle biyotin takviyeleri ile ömür boyu tedavi gerektirir. Bu, yiyeceklerde bulunan doğal bir vitamindir, ancak BIOT’lu çocukların vücutlarında yeterince bulunmayabilir. Biyotin takviyeleri, bebeğinizin vücudunun yiyeceklerde bulunan yağları, proteinleri ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olabilir. Bebeğinizin doktoru, çocuğunuz için doğru biyotin dozunu belirlemeye yardımcı olabilir ve uygun bir reçete yazabilir.
Biyotinidaz eksikliği hakkında sık sorulan sorular
Biyotinidaz, bir enzimdir. Biyotin vitamininin metabolizmasında aktif rol alır.
Biyotinidaz eksikliğinin hafif bir formudur. Çocuklar kas gevşekliği, saç dökülmesi yaşayabilir.
Biotinidaz eksikliği bebeklerde, yenidoğanlarda görülebilir. Tedavi edilmezse, derin biyotinidaz eksikliği olan küçük çocuklar genellikle nöbetler, hipotoni, ataksi, gelişimsel gecikme, görme sorunları, işitme kaybı ve kutanöz anormallikler (örneğin alopesi, deri döküntüsü, kandidiyaz) dahil nörolojik anormallikler sergiler. Derin biyotinidaz eksikliği olan daha büyük çocuklar ve ergenler genellikle motor uzuv zayıflığı, spastik parezi ve görme keskinliğinde azalma sergiler. Görme sorunları, işitme kaybı ve gelişimsel gecikme meydana geldiğinde, bunlar genellikle biotin tedavisi ile bile geri döndürülemez. Kısmi biyotinidaz eksikliği olan kişilerde, özellikle stres zamanlarında hipotoni, deri döküntüsü ve saç dökülmesi olabilir. Eğer belirlenen farmakolojik dozlarda biotin ile tedavi edilirse ciddi anormallikler de önlenir.
Biyotin hastaya takviye olarak verilir. Tedavi ile nörolojik bulgular, deri sorunları düzelir. İşitme ya da görme sorunları tedaviye daha dirençli olabilir. Tanıda ve tedavide gecikme ölüme bile sebebiyet verebilir. Takviyeler ömür boyu kullanılır.
Yeni doğan bebeklerde biotinidaz eksikliği görülebilir. En sık görülen ülkelerden biri olan Türkiye’de bu sorun topuk kanı taramalarında yer almaktadır. 2007 senesinden bu yana ülkemizdeki bebeklerde biyotinidaz eksikliği taranmaktadır. Biotinidaz eksikliği olan bebekler hemen tedavi altına alınmalıdır. Belirti beklenmeden, tedavinin başlaması büyük önem taşır.
Gebelik sorunlarıyla bu sorunun ilgisi yoktur. Biyotinidaz eksikliği genetik geçişli bir hastalıktır.
Biyotin suda çözülebilen bir vitamin olduğundan biyotin takviyesinin zararı olmaz. Biyotin, idrarla dışarı atılır.
Biyotin, biyotinidaz enziminin çalışmaması sonucu meydana gelen vitamin eksikliğini yerine koyar. Enzimin aktivitesine etkisi olmaz.
Biyotinidaz eksikliğinin taramasında kullanılan bir taramadır.
Bu genetik geçişli bir durumdur. Anne veya babada taşıyıcılık durumunda meydana gelir.
Hayır ömür boyu takviye kullanılmalıdır. Biyotin eksikliği için de beslenme çocuklarda 2 yaş üstündeyse yumurta sarısı, muz, avokado tüketilmesi tavsiye edilebilir.
Her hamilelikte, biyotinidaz eksikliğinden etkilenen bir çocuğu olan bir çiftin, yine bundan etkilenen bir çocuğa sahip olma riski %25, asemptomatik taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski %50 ve etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %25’tir. Ailedeki patojenik varyantlar biliniyorsa, risk altındaki aile üyeleri için taşıyıcı testi ve yüksek risk altındaki gebelikler için doğum öncesi testler yapılabilmektedir.
Pediatri ve pediatrik metabolizma uzmanı randevularına düzenli gitmeliler. Yıllık göz ve işitme kontrollerini mutlaka yaptırmalılar. Bunun yanında genetik uzmanıyla görüşmeliler. Farklı klinik sorunları olan çocukların o dallarla da görüşmesi önemli olur. Verilen takviyeler aksatılmadan kullanılmalıdır. Unutulmamalıdır ki bu hayat boyu tedavi gerektiren bir sorundur.
Risk altındaki gebelikler için prenatal tanı mümkündür ve enzimatik analiz veya mutasyon bilindiğinde mutasyon analizi ile yapılabilir. Bununla birlikte, bozukluğun tedavi edilebilirliği nedeniyle, çoğu aile tarafından doğum öncesi testler dikkate alınmamaktadır.
